V sobotu 15.2. 2020 se konal mezinárodní den Angelmanova syndromu. Jestliže jste o této nemoci ještě neslyšeli, můžete se o ní něco dozvědět v mém článku.
Angelmanův syndrom je vzácná genetická porucha, která je způsobená poškozením chromozomu, které dítě zdědí od své matky. Mezi hlavní příznaky patří opožděný psychomotorický vývoj, mentální retardace, záchvaty nebo strnulá chůze. Typické pro toto onemocnění je také častý smích, kvůli kterému se této vadě také říká „syndrom šťastného dítěte“. Mezi další příznaky patří epilepsie, problémy s koordinací pohybů a rovnováhou, porucha řeči či naprostá neschopnost mluvit, porucha pozornosti a spánku, šilhání nebo skolioza.
Děti, které se narodí s Angelmanovým syndromem bývají velice společenské, zvídavé a celkově šťastné. Během svého života však dosáhnou maximálně úrovně tříletého dítěte a nejsou schopny vést samostatný život. Angelmanův syndrom se bohužel nedá vyléčit a takto postižené děti jsou celoživotně závislé na pomoci druhých.
Asociace genové terapie
V roce 2018 vznikla dobrovolná organizace odborníků a pacientů s názvem Asociace genové terapie, jejíž cílem je podpořit výzkum léčby vzácných genetických poruch, jako je Angelmanův syndrom.
V sobotu 15.2.2020 na Mezinárodní den Angelmanova syndromu proběhlo v Cafe AdAstra setkání rodin a dětí s tímto onemocněním. Byl jsem požádán hlavní organizátorkou Lenkou Mate, zdali bych akci se svým fotokoutkem FunBox nepodpořil. V rámci pomoci jsem fotokoutek na tento den organizaci zapůjčil. Cena za vytištěné fotografie byla dobrovolná a vybraná částka za fotky byla ponechána Asociaci genové terapie. Patronem této akce byl Zdeněk Godla, kterého můžete znát ze seriálu Most.
Pokud byste i Vy chtěli pomoci a přispět, podívejte se na stránky Asociace genové terapie https://asgent.org/cs/chci-prispet/
Více o autorovi ZDE
